Giornata mondiale della talassemia, quel che bisogna sapere

La talassemia è un gruppo di malattie genetiche ereditarie caratterizzate da un’anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche presenti nella molecola dell’emoglobina

L’8 maggio si celebra la Giornata Mondiale della Talassemia, una malattia ereditaria del sangue molto diffusa nel mondo e soprattutto nell’area del Mediterraneo, dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell’emoglobina. Questa ricorrenza è un modo per ricordare l’importanza della prevenzione, per sensibilizzare la popolazione, operatori sanitari e istituzioni e soprattutto per far sentire il sostegno ai pazienti talassemici di tutto il mondo. La talassemia è molto diffusa in Italia e in particolare in Sicilia e Sardegna, in tutto il mondo sono migliaia i pazienti che ancora muoiono ogni anno, a causa della mancanza di sangue, di farmaci e terapie appropriate.  

Il tema di quest’anno

Il tema scelto per l’edizione 2024 della giornata mondiale della Talassemia è “Dare potere alle vite umane, abbracciare il progresso: per un trattamento della talassemia equo e accessibile per tutti”. Purtroppo la prevenzione, la diagnosi e le cure di questa patologia ereditaria non sono garantite in tutto il mondo allo stesso modo ed è questo che il tema di quest’anno vuole sottolineare, per invitare la popolazione a riflettere.

“Solo con il coinvolgimento attivo di tutti gli attori (medici ospedalieri, medici di base, pediatri di libera scelta, ginecologi, consultori, ecc.) e con il sostegno delle Istituzioni sarà possibile aumentare la conoscenza di una patologia così importante nel nostro territorio”, ha detto la dottoressa Longo, a cui è stato affidato il corso corso specifico sulla Talassemia e le Emoglobinopatie per gli studenti di medicina dell’Università degli Studi di Ferrara

Cos’è la talassemia

La talassemia è un gruppo di malattie genetiche ereditarie caratterizzate da un’anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. Questo causa un apporto insufficiente di emoglobina e un numero insufficiente di globuli rossi, che possono causare anemia e altri problemi di salute. Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto perché la patologia è maggiormente diffusa nell’area del bacino del Mediterraneo. La forma più diffusa è la beta talassemia, una condizione che può essere quasi sempre asintomatica. La forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, necessita di trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente). “La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia“, si legge nel sito dell’Osservatorio Malattie Rare.

I pazienti talassemici in Italia sono circa 7.000, le regioni più colpite sono:

1. la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti,
2. la Sardegna con 1.500,
3. Puglia,
4. Emilia Romagna,
5. Lazio,
6. Calabria.

La diagnosi e la terapia

La diagnosi si ottiene tramite analisi cliniche e biochimiche (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina) grazie alle quali si verifica la quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue. Possono essere eseguiti anche test genetici per identificare il tipo di talassemia presente. Solitamente l’osservazione inzia già a partire dai primi anni di vita dei pazienti, nel caso si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. I sintomi della talassemia possono variare a seconda del tipo e dalla gravità della malattia, possono includere stanchezza, pallore della pelle, debolezza, problemi di crescita, ingrossamento della milza e giallo della pelle e degli occhi (ittero).

Il trattamento della talassemia può includere trasfusioni di sangue regolari per alleviare l’anemia, terapia con “agenti chelanti”, necessari per evitare le numerose complicanze trasfusionali dovute all’accumulo di ferro e prevenire le numerose complicanze d’organo, soprattutto a carico del cuore, del fegato e delle ghiandole. Nel caso della beta talassemia l’unica terapia risolutiva è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. In genere, il trattamento standard basato su trasfusioni viene avviato in tenera età e dura per tutta la vita. Poiché la talassemia è una malattia genetica, non esiste una prevenzione definitiva. Tuttavia, le coppie che sono portatrici del gene della talassemia possono sottoporsi a test genetici prima della gravidanza per determinare il rischio di trasmettere la malattia ai loro figli. Due genitori portatori sani di Talassemia hanno il 25% di probabilità, ad ogni gravidanza, di trasmettere al figlio la patologia.

L’Associazione Lotta alla Talassemia “Rino Vullo”

Valentino Orlandi, Presidente dell’Associazione per la Lotta alla Talassemia Rino Vullo di Ferrara e Presidente Nazionale di UNITED (Federazione Nazionale delle associazione dei pazienti affetti da questa patologia), ha detto: “Desidero rivolgere un grazie immenso a tutti i donatori di sangue e alle associazioni che li rappresentano e li organizzano”. “Sono circa 7.000 i malati nel nostro Paese, un migliaio in Emilia-Romagna. Quello di Ferrara è uno dei Centri che più ha contribuito al progresso scientifico e clinico della Talassemia, sia a livello nazionale che internazionale. Le sinergie che hanno contribuito a questo risultato sono molteplici: collaborazione con le associazioni dei donatori di sangue, con i clinici, le Istituzioni sanitarie Ospedaliere e Regionali, i ricercatori che studiano e preparano i farmaci e diagnostiche. All’interno di questo contesto si trova anche il contributo dell’Associazione Lotta alla Talassemia “Rino Vullo” di Ferrara, nata nel 1974, e che ancora oggi è costantemente impegnata al fianco dei pazienti e delle loro famiglie”.

“Quest’anno saranno 50 anni dalla nascita dell’Associazione di Ferrara, una delle prime in Italia. Il 10 maggio si terrà alla Sala Arengo del Comune un incontro con le autorità ospedaliere e le istituzioni della città per ricordare e festeggiare questa importante ricorrenza, proprio in concomitanza con la giornata mondiale della Talassemia. Ci stiamo attivando costantemente per collaborare con le Associazioni dei Donatori per aumentare il numero delle donazioni, anche tra i giovani, ed incontrando nuove fasce di popolazione quali gli immigrati dai Paesi che sono portatori di Emoglobinopatie (Nigeria, Marocco, Albania) per sensibilizzare i nuovi residenti nel nostro territorio a diventare donatori regolari”, ha continuato.